Наследствен рак на гърдата

Експерти по медицинска генетика обясняват какво означава понятието „наследствен рак на гърдата“, кои гени участват и защо е важно да се изследваме.

Гените BRCA1 и BRCA2 са част от машината за поправка на възникнали изменения в генетичната информация и нарушаването на функцията им води до повишен риск до 87% от развитие на тумор в гърдата и 40% риск от тумори в яйчниците. Нарушените гени се предават от родителите на децата, като могат да доведат до развитие на тумори както при жени-носители, така и при мъже-носители на мутации в тях.

Изследванията на гените BRCA1 и BRCA2 се извършват от третата по големина в САЩ генетична лаборатория – Ambry Genetics. Компания НМ Дженомикс са официални представители за България, осигурявайки достъпност до съвременните технологии в медицината и професионализъм към българските пациенти.

 

 

Нови кръвни изследвания в помощ на лекари и пациенти

Оценка на ефикасността на хормонална терапия за лечение на рак на гърдата чрез метода за броене на циркулиращи епителни туморни клетки

circulating tumor cells1Проучване доказва, че проследяването на цикрулиращи епителни туморни клетки може да допринесе за оценка на ефикасността на терапията с хормон-блокиращи лекарства. Авторите твърдят, че промяната в нивата на циркулиращите туморни клетки е най-ранният индикатор за резистентност към терапията.

Една от първите таргетни терапии за лечение на рак се основава на хормон-блокиращи медикаменти и се прилага при тумори на женската и мъжката полова система. Пример за такъв медикамент е тамоксифенът. За съжаление от тази терапия се повлияват само пациентките с хормоно зависими тумори.

Виж повече

Нови образни тестове

Няколко по-нови образни метода са били изследвани за преценяване на абнормни състояния, които могат да се окажат рак на гърдата.

 

Сцинтимамография (молекулярно образно изследване на гърдата)

При сцинтимамография, леко радиоактивен трейсър, наречен technetium sestamibi, се инжектира във вена. Трейсърът се прикрепва към раковите клетки на гърдата и се установява със специална камера.

Тази техника все още се проучва, за да се установи дали е полезна при откриването на рака на гърдата. Някои рентгенолози вярват, че тя може да бъде полезна при оглеждането на подозрителни области, установени на мамограми, но точната им роля остава неясна. Настоящите проучвания са насочени към подобряване на технологията и преценяване на нейното използване при специфични ситуации като за плътните гърди при по-млади жени. Някои ранни изследвания са довели до предположението, че то може да бъде толкова точно, колкото и скъпите скениращи ядрено-магнитни изображения. Този тест, обаче, няма да замести вашата обичайна скрийнингова мамограма.

 

Томосинтеза (триизмерна мамография)

Тази технология е основно разклонение на дигиталната мамограма. За този тест гърдата се притиска веднъж и апаратурата снема много нискодозови рентгенографии при движението си около нея. Снетите образи могат да се комбинират в триизмерно изображение. Това изисква по-голямо облъчване от повечето стандартни двуобразни мамограми, но може да има предимството за по-ясно изобразяване на проблемните области, като вероятно намира повече ракови процеси. Все пак повече изследвания сравняващи томосинтезата на гърдата със стандартни двуобразни мамограми са необходими за познаване на ролята на тази технология при скрийнинга и диагнозата на рака на гърдата.

 

Лечение

Онкопластична хирургия

Органосъхраняващата операция на гърдата (лъмпектомия или частична мастектомия) може често да бъде използвана за ракови състояния на гърдата в ранен етап. При някои жени, обаче, тя може да доведе до различни размери и/или форми на гърдите. При по-големи тумори, тя може дори да не е възможна, и вместо нея да стане необходима мастектомия.

woman examining breast mastopathy or cancerНякои лекари се обръщат към този проблем чрез комбиниране на техники от раковата хирургия и пластичната хирургия, известни като онкопластична хирургия. Това обикновено включва ново оформяне на гърдата по време на началната хирургия и може да означава опериране на другата гърда за получаване на по-голяма симетричност. Този подход все още е относително нов и не всички лекари се чувстват сигурни при прилагането му.

 

Нови химиотерапевтични лекарства

Напредналите ракови състояния на гърдата често са трудни за лечение, така че изследователите търсят по-нови лекарства.

Разработен е клас лекарства, който действа върху ракови процеси, причинени от BRCA мутации. Този клас лекарства се нарича PARP инхибитори; те са били демонстрирани като обещаващи при клинични проучвания за лечение на ракови състояния на гърдата, яйчниците и простатата, които са се разпространили и са резистентни на други лечения. Допълнителни изследвания са били направени за установяване дали това лекарство може да помогне при пациентки без BRCA мутации.

 

Таргетни терапии

Таргетните терапии включват приложение на група от по-нови лекарства, които специфично се възползват от промени в гените на клетки, причиняващи рак.

Лекарства, които атакуват рецептора на човешкия епидермален растежен фактор 2 (HER2): Голям брой лекарства, които атакуват HER2 понастоящем са в употреба, включително трастузумаб (Herceptin), пертузумаб (Perjeta), адо-трастузумаб емтанзин (Kadcyla) и лапатиниб (Tykerb). Други лекарства се разработват и тестват.

 

woman-undergoing-anti-hormone-therpy-for-breast-cancerАнтиангиотензинови лекарства: За растежа на раковите процеси кръвоносните съдове трябва да се развият за изхранване на раковите клетки. Този процес се нарича ангиогенеза. Предсказването на прогнозата може да се подпомогне чрез разглеждане на ангиогенезата при проби от ракови състояние на гърдата. Някои изследвания са установили, че раковите състояния на гърдата, заобиколени от много нови малки кръвоносни съдове, имат голяма вероятност да бъдат по-агресивни. Повече изследвания са необходими за потвърждаване на това наблюдение.

 

Лекарството бевацизумабът (Avastin) е пример за антиангиотензиново лекарство. Въпреки че бевацизумабът се оказа не много полезен при лечението на напреднал рак на гърдата, този подход все още може да се окаже подходящ при лечение на рак на гърдата. Няколко други антиангиотензинови лекарства са били тестувани при клинични проучвания.

 

Други таргетни лекарства: Лекарството за таргетна терапия еверолимус (Afinitor) изглежда подпомага по-доброто въздействие на средствата за хормонална терапия. То е одобрено за приложение с ексеместан (Aromasin) при лечение на напреднал хормон-рецептор-позитивен рак на гърдата при постменопаузални жени. То също е било изследвано с други лекарства за хормонална терапия и за лечение на рак на гърдата в по-ранен стадий. При едно изследване е установено, че летрозол заедно с еверолимус действа по-добре, отколкото само летрозол за намаляване на размера на туморите на гърдата преди операция. Това лекарство също изглежда е подпомогнало лечението на напреднал хормон-рецептор-позитивен рак на гърдата, при добавяне на тамоксифен. Еверолимус също се изследва в комбинация с химиотерапия и таргетното лекарство трастузумаб. Други лекарства като еверолимус също са били изследвани.

Други потенциални таргети за нови лекарства при рак на гърдата са били идентифицирани през последните години. Лекарства, основаващи се на тези таргети, понастоящем се изследват, но повечето са все още в ранни етапи на клинично проучване.

 

Бисфосфонати

Бисфосфонатите са лекарства, които се използват за подпомагане на подсилването и намаляването на риска от фрактури на костите, които са били отслабени от метастатичен рак на гърдата. Примери включват памидронат (Aredia) и золедронова киселина (Zometa).

При някои изследвания се достига до предположението, че золедроновата киселина може да подпомогне за по-добро въздействие други системни лечения, като хормоналното лечение и химиотерапията. При едно изследване на жени, лекувани с химиотерапия преди операцията, туморите при жени, получаващи золедронова киселина с химиотерапия, са намалявали размера си повече от тези при жени, лекувани само с химиотерапия.

Други изследвания са разглеждали ефекта от даване на золедронова киселина с друга адювантна терапия (като химиотерапия или хормонална терапия). До този момент резултатите са комплексни. Някои изследвания са показали, че този подход подпомага понижаването на риска от рецидив на раковото състояние, но други не са. Резултатите от едно изследване свързват използването на тези лекарства с адювантна химиотерапия с повишен риск от рецидив на рак на гърдата при по-млади жени. Като цяло данните не подкрепят превръщането на бисфосфонатите в стандартна терапия за ранен етап на рак на гърдата.

 

Деносумаб

Деносумаб (Xgeva, Prolia) може също да се използва за заздравяване и редуциране на риска от фрактури на костите, които са били отслабени от метастатичен рак на гърдата. Това лечение се проучва, за да се провери дали адювантната терапия действа по-добре.

 

Витамин D

Скорошно изследване е установило, че жени с ранен етап на рак на гърдата, при които е налице дефицит на витамин D, имат по-голяма вероятност от развитие на рецидив на рак в далечна част на тялото и по-лош изглед на развитие. Повече изследвания са необходими за потвърждаване на тази находка, като не е ясно дали взимането на добавки от витамин D биха били полезни. Все пак вие можете да пожелаете да говорите с вашия лекар относно тестуването на нивото на витамин D, за да проверите неговия здравословен обхват.

 

Последна редакция през декември 2016г.